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La storia della mamma diventata scienziata per sconfiggere la malattia dei figli

Fin dove si può spingere l’amore di una madre? Può arrivare a trasformarla in una scienziata. La storia di Sharon Terry ha dell’incredibile: non si è arresa alla rara malattia dei figli, Elizabeth e Ian di 27 e 25 anni, ha affittato un laboratorio con il marito Patrick e individuato il gene dello Pseudoxantoma elastico (Pxe) caratterizzato dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. «Le informazioni sulla malattia erano scarse. Abbiamo dovuto prendere tutto nelle nostre mani e in questo la nostra storia è stata simile a quella di tanti altri pazienti» – ha raccontato in un’intervista a Repubblica Sharon, aiutata nella sua opera da alcuni ricercatori – «La persona più collaborativa l’abbiamo trovata in Italia: Ivonne Pasquali Ronchetti dell’università di Modena. Ci ha insegnato quel CHE stava scoprendo nelle cellule delle persone malate di Pxe. Nel suo laboratorio ci siamo sentiti rispettati e trattati come colleghi. Ricordo invece una delle prime riunioni di pazienti cui partecipammo. Quando raccontammo che volevamo finanziare e condurre personalmente la ricerca ci risero dietro».

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LA BATTAGLIA – Le scoperte di Sharon sono finiti in due articoli sulla rivista scientifica Nature Genetics e hanno cambiato non soltanto la vita di Elizabeth e Ian – che hanno rischiato la cecità a causa del Pxe – ma di tanti altri pazienti. Il percorso è stato lungo ma produttivo:

Il primo passo è stato raccogliere campioni di sangue e far correre il Dna su un gel per il sequenziamento. Lavoravamo di notte, quando gli altri scienziati erano a casa. Non abbiamo impiegato molto a trovare la regione dove il gene poteva trovarsi. Per raffinare la ricerca abbiamo iniziato a collaborare con altri tre laboratori e nel 1999 abbiamo raggiunto l’obiettivo: il gene ABCC6, il responsabile dello pseudoxantoma elastico, era finalmente stato scoperto.

Grazie a queste scoperte Sharon Terry è stata nominata presidente di Genetic Alliance, rete di diecimila associazioni di pazienti nel mondo; a lei e al marito Patrick è stato intestato il brevetto del gene:

Non volevamo che un’università si impossessasse del gene. Né che accumulasse i dati che arrivano dalla ricerca o imponesse prezzi alti per l’acquisto dei test genetici. Il brevetto oggi permette al gene di essere libero come un uccello. Noi raccogliamo i dati sui test genetici di tutto il mondo e li rendiamo pubblici

 

Photocredit copertina Christopher Furlong/Getty Images