Il Neuroblastoma è un tumore dell’infanzia, che rappresenta la prima causa di morte in età prescolare. Ma un gruppo internazionale di ricercatori ha fatto una scoperta importantissima per combattere e sconfiggere questa malattia. Tra questi, c’è anche un italiano, il dott. Luca Longo, biologo ricercatore della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma. Siamo andati a intervistarlo.
Il Neuroblastoma è un cancro del sistema nervoso. Colpisce circa un bambino ogni mezz’ora nel mondo, e rappresenta la prima causa di morte per malattia per i bambini di età inferiore ai 6 anni. Per questo è una delle malattie su cui si concentrano le ricerche di tanti studiosi in tutto il mondo. La cura, oltre che salvare migliaia di vite fra i bambini, aprirebbe molte interessanti prospettive anche per guarire molti altri tumori, anche quelli dell’adulto. La ricerca scientifica è la principale risorsa di cui disponiamo per migliorare capacità di diagnosi, efficacia e appropriatezza delle terapie, per la cura e il c
onseguimento di una guarigione definitiva. Ma fare ricerca costa molto: bisogna trovare le risorse, destinare i fondi verso ricerche che raggiungano dei risultati concreti. In Italia lo fa da anni l’Associazione per la Lotta al Neuroblastoma con la Sua Fondazione.
UN GRANDE RISULTATO - Il neuroblastoma causa il 15% dei decessi tra i bambini colpiti da patologie oncologiche e chi si ammala di neuroblastoma IV stadio ha solo il 20% delle probabilità di sopravvivere. Da molti anni si cercano delle cure più efficaci, e un gruppo di ricercatori supportato dal National Institutes of Health, e finanziato con i fondi di varie associazioni quali la Alex’s Lemonade Stand Foundation, l’American Society of Clinical Oncology, l’Andrew’s Army Foundation, la “nostra” Fondazione Italiana per la lotta al Neuroblastoma, la Scripps Genomic Medicine ed altre ancora, e svoltosi nel Center for Applied Genomics presso The Children’s Hospital of Philadelphia, ha pubblicato uno studio su Nature. La ricerca dice che sono state trovate le radici genetiche di questo cancro: insomma, il gene responsabile. Uno di questi ricercatori è italiano, si chiama Luca Longo, lavora al Laboratorio della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma. Ecco cosa ci ha detto.
Nell’ultimo numero della prestigiosa rivista Nature è stato recentemente pubblicato un articolo, di cui lei è coautore, che sembra dare nuove speranze alla lotta contro il neuroblastoma. Potrebbe spiegarci più precisamente che cosa avete scoperto?
Luca Longo: Prima vorrei fare una piccola premessa: i risultati che abbiamo ottenuto in questo studio sono frutto di una proficua collaborazione tra il laboratorio della “Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma”, diretto dal Dott. Gian Paolo Tonini e ubicato all’Istituto Tumori di Genova (IST), e il gruppo di ricerca americano del Children’s Hospital di Philadelphia diretto dal Dott. John Maris. Ho avuto, quindi, grazie al sostegno della Fondazione Neuroblastoma, la grande opportunità di recarmi nei laboratori dell’ospedale pediatrico di Philadelphia per svolgere questa ricerca insieme al gruppo americano. Sostanzialmente i nostri risultati hanno portato ad identificare delle mutazioni puntiformi nel gene ALK, un recettore di membrana cellulare tirosino-chinasico, che viene conseguentemente attivato, portando a un segnale di proliferazione cellulare 
incontrollata e che, quindi, comportano una predisposizione genetica allo sviluppo di questo tumore pediatrico.
G.: Questo vuol dire che avete identificato le cause genetiche della malattia?
Luca Longo: Si, o per meglio dire abbiamo identificato uno dei fattori genetici. Questo studio è cominciato analizzando il genoma di 20 famiglie con neuroblastoma ereditario e nella maggior parte di queste famiglie abbiamo scoperto le stesse mutazioni genetiche. Queste e altre mutazioni sono state individuate in seguito anche in alcuni casi di neuroblastoma sporadico.
G.: Quali conseguenze può avere questa scoperta?
Luca Longo: Il fatto di conoscere il gene che, quando è alterato, scatena l’insorgenza del neuroblastoma è sicuramente molto importante. Ora, finalmente, abbiamo infatti un target su cui lavorare per sviluppare nuovi test molecolari per diagnosticare la predisposizione ad ammalarsi di questo tumore. Inoltre, nuovi studi e ricerche dovranno essere effettuati al fine di sfruttare questa scoperta per sviluppare nuove terapie, mirate a spegnere l’attività di questo gene mediante l’uso di specifici inibitori farmacologici.
G.: Il vostro studio si pone, quindi, in primo piano e dimostra che anche in Italia la ricerca scientifica porta a importanti risultati.
Luca Longo: Precisamente. Questo è il risultato di un lavoro d’equipe e vorrei cogliere l’opportunità per ricordare e ringraziare tutte le persone che, con il loro contributo economico, hanno sostenuto l’attività della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, che ha reso possibile questa collaborazione e il raggiungimento di un importante risultato.
L’intervista è finita. E il Giornalettista, forse poco 
professionalmente, ha gli occhi lucidi. Certo, bisogna sapere che c’è ancora strada da fare, ancora dolore da incontrare e da ricordare. Ma quando gli è capitato di incontrare la prima volta il neuroblastoma c’era solo un’impotente tristezza. Adesso c’è anche tanta speranza e fiducia che si sta andando proprio nella giusta direzione. E ancora più grande è la consapevolezza che dietro l’impegno di Sara, Filippo, Elisa, Maria e nei 100 mila soci dell’Associazione per la Lotta al neuroblastoma, che si battono per aiutare i medici del Gaslini e altri ospedali italiani e i ricercatori dell’Istituto Tumori di Genova, per vincere la guerra contro questo male, non ci sono solo speranze. Ma risultati. In fondo a questo pozzo che sembrava solo nero c’è una piccola luce. Loro non mollano. Noi non molliamo.
Grazie a Elisa Cortese dell’Associazione per la Lotta al Neuroblastoma per la collaborazione
Per saperne di più sul neuroblastoma, su cosa si fa in Italia per sconfiggerlo e come poter dare una mano, potete andare sul sito dell’Associazione per la Lotta al neuroblastoma
Qui l’intervista al Vicepresidente della Fondazione per la Lotta al Neuroblastoma, dott. Filippo Leonardo.
Giornalettismo sostiene la lotta al neuroblastoma
Per la notizia in sé non si può che essere immensamente felici: una possibilità di azzerare la mortalità di questa malattia credo che sia molto più di quanto ci si aspettasse solo poco tempo fa… forse anche questo serve a farci rendere conto che le utopie sono tali perché non c’è l’impegno sufficiente… anche se, e questa è la seconda parte del commento, in questi campi ( e non solo) molto, se non tutto, dipende dai fondi a disposizione: fondi da finanziamenti in larga parte **privati** (almeno per quel che riguarda l’Italia) e qui si aprirebbe il capitolo su quanto poco si investe su ricerche **veramente** utili e **necessarie**.
Un saluto all’intervistatore, all’intervistato e i suoi bravissimi colleghi, Lisa
@Lisa72:
Grazie. Condivido entrambe le tue osservazioni. Molte cose sono difficili da raggiungere, poche sono quelle davvero impossibili. Certo, se oltra all’impegno a all’abnegazione ci sono anche le risorse finanziarie e materiali tutto diventa meno difficile.
In Italia si deve investire di più in ricerca, sia con fondi pubblici sia con legislazioni che favoriscano le “donazioni” dei privati.
passi avanti importanti
Molto è partito dalle ricerche di Renato Dulbecco e di Rita Levi Montalcini che in equipe negli USA, contribuì con Cohen alla scoperta dopo gli studi sul DNA e sul genoma di Dulbecco e di Giuseppe Levi sulle ricerche istologiche, dell’NGF ( Nervous Grow Factor ). Cioè del fattore di propagazione delle cellule nervose.La Montalcini iniziò da un piccolo laboratorio a Torino. Lavorando di nascosto per le persecuzioni razziali, che la portarono negli USA a proseguire le ricerche con Cohen e Dulbecco. Al Nobel per la Medicina. Alle scoperte di oggi di questo giovane e geniale ricercatore. Forse non è solo un problema di sistema scolastico, riallacciandomi a ieri sulla discussione sulla legge Gelmini. Ma di far emergere i veri talenti e in un sistema di ricerca internazionale, fare circolare i dati sui risultati raggiunti. In Italia è importante non far fuggire i cervelli, come durante il fascismo con Fermi, Dulbecco, Lauria. Solo per citarne alcuni. Trattenerli da noi nelle strutture adatte e farli crescere con l’interscambio scientifico, con i dipartimenti di ricerca delle altre Università del mondo. Ma non farli fuggire, per mancanza di strutture. Questa notizia è molto confortante in questo senso. Ti ringrazio per avercelo fatto sapere. Con amicizia. CIAO
@gloria:
Infatti, è sempre bello poter scrivere cose belle..
@bazooka:
Sono totalmente d’accordo con te: abbiamo i cervelli, nonostante la scuola abbia qualche pecca, ma spesso non li mettiamo in condizione di lavorare. da questo punto di vista, il lavoro dell’Associazione NB e della sua Fondazione, come anche di altre serie organizzazioni che si occupano di altre “patologie”, dà una grossa mano. Ma spesso non è sufficiente, purtroppo. Grazie mille. Per me questa notizia ha un significato particolare.
@tutti:
Un sorriso di speranza
Devo aver capito. La speranza e anche la fede aiutano a guardare al futuro con forse maggiore serenità. Un saluto con amicizia. CIAO
Gentile Comicomix,
il suo articolo prende spunto da un articolo scientifico pubblicato su Nature che presenta uno studio interessante sull’individuazione di un gene, anaplastic lymphoma kinase (ALK), a quanto pare coinvolto nello sviluppo del neuroblastoma (NB) familiare.
Non si può essere che contenti e sorridere per una speranza che si accende in particolar modo in casi come i tumori infantili che sono particolarmente odiosi.
A quanto ho capito (ho linkato il “ricordare”) lei ha delle ragioni ancora più profonde per avere “gli occhi lucidi” ed essere sensibile.
Mi permetto quindi solo di osservare che una grande notizia dal punto di vista scientifico può (in molti casi) NON esserlo dal punto di vista umano (o comunque non avere un grado comparabile di importanza), cioè può non offrire quello che le persone vogliono sentirsi dire.
Cerco di spiegarmi meglio: anche se conosciamo il virus HIV da molto tempo e grandi passi avanti (scientifici) sono stati compiuti finora, non si vede per ora il passo (umano) definitivo cioè un vaccino che protegga le persone dall’infezione.
Nel caso specifico, leggendo il titolo e l’abstract (l’articolo purtroppo è a pagamento) si fa riferimento ai NB familiari che rappresentano meno dell’1% dei NB diagnosticati (Longo et.al.,Hum Hered 2007;63:205–211), il che significa che nella quasi totalità dei casi di NB
DIAGNOSTICATI (99%) ci si trova di fronte a forme senza un modello familiare (almeno apparente), il cosiddetto NB sporadico. Quindi di per sè, anche se mutazioni del gene incriminato sul cromosoma 2 possono aversi somaticamente (cioè non ereditate), la relazione tra ALK e NB “non familiare o sporadico” purtroppo NON è così scontata come potrebbe apparire a prima vista (è possibile ma non è dimostrata). Il suo titolo “Scoperto il gene responsabile del Neuroblastoma…) quindi non ha ragione di essere ed è molto fuorviante.
Inoltre, nella bibliografia del gruppo di lavoro, autore dell’articolo su Nature, si evidenzia più volte che NB “familiare” sembra avere una ereditarietà di tipo oligogenico (cioè due o più geni con la stessa importanza oppure un gene principale e altri modificatori) (Tonini et al., Cancer letters 2003, vol. 197, no 1-2 (258 p.); Longo et. al., Cancer letters 2005, vol. 228, no1-2, pp. 65-69; Longo et. al., Hum Hered 2007;63:205–211), il che significa che, se è vero ciò che affermano, altri geni sono coinvolti a vario grado nel NB familiare, e quindi bisogna lavorare ancora molto (speriamo che continuino a farlo) senza mollare, come dice lei.
Inoltre, lo stesso gruppo di lavoro trova delle regioni geniche coinvolte in NB non familiare sul cromosoma 16 (Maris et. al., Cancer Research 2002; 62,6651-6658) e variazioni genetiche comuni sul cromosoma 6 in casi di NB clinicamente aggressivo (Maris et. al., N Engl J Med. 2008; 12, 358:2635-7).
Per questi motivi è evidente che il NB è un tipo di tumore complesso di cui non conosciamo ancora abbastanza per fare il salto dalla ricerca alla terapia genica (l’attuale terapia purtroppo è solo chirurgica, chemio- e radioterapica) e la “predisposizione genetica” al NB o ad altre malattie NON SIGNIFICA in alcun modo essere certi di sviluppare quelle malattie.
Alla fine ciò che si vede è un ottimo passo avanti (scientifico) e basta: nel senso comune purtroppo non c’è assolutamente nulla di DECISIVO (come appare dal titolo e da molte affermazioni contenute nel suo articolo) , purtroppo non c’è assolutamente “una possibilità di azzerare la mortalità di questa malattia” come dice ingenuamente l’utente Lisa72, almeno per ora.
Non vorrei passare per cinico (non penso di esserlo) ma credo che dare speranza sia FONDAMENTALE ed illudere sia semplicemente inutile e deleterio per chi soffre in una condizione simile a quella in cui si è trovato lei.
Con grande rispetto,
Salvatore Valiante
@Salvatore Valiante:
Carissimo Salvatore, prima di tutto grazie per il suo intervento e per le sue osservazioni, compresi gli attestati di stima che mi fa.
Vado subito al punto: Se leggendo l’articolo si ha l’impressione che si sia sconfitto il neuroblastoma, ho certo sbagliato, perchè non è così. Ma, se lo rileggo, non mi sembra di dare questa impresisone, nè la dà (molto correttamente) il Dott. Luca Longo.
Parto dalla fine:
“In fondo a questo pozzo che sembrava solo nero c’è una piccola luce. Loro non mollano. Noi non molliamo.”
Mi sembra evidente, visto che scrivo PICCOLA LUCE. LORO NON MOLLANO NOI NON MOLLIAMO che quello che si afferma è che è stato aperto uno squarcio (importante, come dice il Dott. Longo nell’intervista, e lo studio pubblicato su Nature) su una malattia su cui da anni si arrovellano moltissimi ricercatori. Visto che la vedo molto comopetente, saprà quante ricerche si fanno sul neuroblastoma.
Altro punto da sottolineare: Alla domanda: “Avete identificato le cuase genetiche della malattia?” Il dotto Longo risponde: “Sì, o meglio UNO DEI FATTORI GENETICI”, esattamente come dice lei (che d’altronde cita lo studio pubblicato su Nature.
Ancora:
Quando chiedo delle conseguenze della scoperta, il Dott. Longo risponde:
Il fatto di conoscere il gene che, quando è alterato, scatena l’insorgenza del neuroblastoma è SICURAMENTE MOLTO IMPORTANTE. Ora, finalmente, abbiamo infatti un TARGET SU CUI LAVORARE per SVILUPPARE NUOVI TEST molecolari per diagnosticare la predisposizione ad ammalarsi di questo tumore. Inoltre, NUOVI STUDI E RICERCHE DOVRANNO ESSERE EFFETTUATI al fine di sfruttare questa scoperta per sviluppare nuove terapie.
Per quanto la sintesi dell’intervista possa semplificare concetti complessi, mi sembra chiaro per chi legge che si è fatto UN IMPORTANTISSIMO PASSO AVANTI, non che SI E’ SCOPERTA LA CURA.
Questo non viene mai detto, neppurte nel Titolo che, come tutti i titoli, va al nocciolo della questione, non potendo essere lungo molte righe. pensi che il titolo l’ho scelto io, e ci ho pensato un ora intera. proprio perchè, come ha avuto modo di leggere, questa cosa mi tocca da vicno e nulla vorrei fare nella mia vita che vendere illusioni e speranze vuote a gente che SO PERFETTAMENTE cosa possa passare.
La ringrazio, in ogni caso, di aver puntualizzato un concetto che, lo ripeto ancora, mi sembra CHIARAMENTE ESPRESSO NELL’ARTICOLO e NEL TITOLO. Abbiamo fatto un importantissimo passo avanti, cha apre la strada a nuove ricerche, ma la cura resta da trovare.
Posso solo dire che la speranza mia e dei tanti che combattono questa guerra, ora ha basi molto molto più solide, grazie a chi si impegna e sostiene la ricerca e ai bravissimi ricercatori (anche italiani) che ci si impegnano.
Grazie ancora, con grande stima.
Carissimo MrX… grazie per questo aggiornamento che ci riempie il cuore di speranza.
E’ grazie a te che personalmente ho approfondito le mie conoscenze sulla malattie… e con te sono felice di gioire per i passi avanti che si potranno compiere…
Un sorriso verso gli ANGELI che continuiamo ad amare… e un abbraccio a te e a tutti voi per il vostro impegno!
Mandi da Kaishe
@Kaishe
Grazie mille. Speriamo di poter dare presto altri aggiornamenti che ci aprano a speranze ancora più belle. Come ho scritto: Loro non mollano, noi non molliamo.