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Il limbo della diagnosi genetica di preimpianto (DGP)

7 mesi fa il Tribunale di Cagliari conferma la liceità della diagnosi genetica di preimpianto (DGP) e ne sottolinea la compatibilità con la legge 40, quella sulle tecniche riproduttive, e con il nostro ordinamento. L’ordinanza è importante anche per un altro aspetto: “Per la prima volta dall’entrata in vigore della legge 40/04, un giudice in materia di fecondazione assistita ordina ad una struttura pubblica di eseguire una tecnica diagnostica anche tramite il ricorso ad altre strutture sanitarie, come avviene di fatto per altri tipi di indagini. 

In tal modo è sancito che non c’è differenza tra struttura pubblica e privata in affermazione del principio di equità nell’accesso alle cure”. Da allora nulla è cambiato, e la coppia del ricorso sta ancora aspettando. Come tutti quelli che avrebbero bisogno di fare ricorso alla DGP: aspettano, oppure si rivolgono alle strutture private o vanno all’estero.

Egg Donation

COS’È LA DGP – È una tecnica diagnostica che permette di sapere se l’embrione è affetto da alterazioni genetiche o cromosomiche. In questo modo si può conoscere ciò che un tempo si poteva scoprire solo a gravidanza avviata ricorrendo alla diagnostica prenatale, come l’amniocentesi e la villocentesi. Possono essere sottoposti alla DGP gli embrioni prodotti in laboratorio e prima di procedere all’impianto. La scelta di non impiantare un embrione malato sostituisce quella di interrompere una gravidanza. Parliamo di patologie come la talassemia, la fibrosi cistica, la sindrome di Turner, la SMA.

DIVIETO? – La storia della DGP è particolarmente tormentata. Nella legge 40 non c’è un divieto esplicito. Sono le Linee Guida a imporlo: “È proibita ogni diagnosi preimpianto a finalità eugenetica” (qui c’è un confronto tra le Linee guida del 2004 e quelle del 2008). Imposizione illegittima, perché le Linee guida hanno valore solo applicativo e non possono fare le veci di una norma. Nonostante questo la DGP in Italia entra in un limbo da cui ancora non è uscita, nemmeno dopo la decisione del TAR Lazio nel gennaio 2007. Secondo il TAR, l’allora ministro Girolamo Sirchia avrebbe abusato del suo potere investendo un atto amministrativo della forza di una legge. La sentenza del TAR ha effetto erga omnes e riguarda tutti i cittadini. A questa si possono aggiungere l’ordinanza di Firenze (2007-2008) e la sentenza di Cagliari (2007): in risposta alla richiesta di due coppie che chiedevano la diagnosi di preimpianto, il filone di giurisprudenza positiva si applica sia nei casi specifici che in generale.
 Ma nulla è cambiato: il divieto non c’è ma la DGP non si fa.

ALTRO OSTACOLO SUPERATO – “Il ricorso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita è consentito solo quando sia accertata l’impossibilità di rimuovere altrimenti le cause impeditive della procreazione ed è comunque circoscritto ai casi di sterilità o di infertilità inspiegate documentate da atto medico nonché ai casi di sterilità o di infertilità da causa accertata e certificata da atto medico”. 
Questo afferma l’articolo 4 della legge 40 (Accesso alle tecniche). E l’articolo successivo (Requisiti soggettivi) aggiunge: “Restando quanto stabilito dall’articolo 4, comma 1, possono accedere alle tecniche di procreazione medicalmente assistita coppie di maggiorenni di sesso diverso, coniugate o conviventi, in età potenzialmente fertile, entrambi viventi”.
 criteri d’accesso tanto rigidi ledono i diritti fondamentali dei cittadini riguardo alla salute e alla riproduzione. Escludere alcune persone perché non sterili, ma “solo” affette o portatrici di una malattia genetica o virale, è ingiusto e discriminatorio. Queste persone potrebbero evitare il rischio di contagiare il nascituro (nel caso di patologie virali anche il partner) se i criteri di accesso alle tecniche non fossero tanto angusti. Anche questo viene eliminato il 28 agosto 2012 con una decisione resa definitiva l’11 febbraio 2013. Il Parlamento, però, deve ancora recepire la decisione CEDU.

Menstrual Cycle, Drawing

VENIAMO A OGGI – O meglio al novembre scorso e all’ordinanza di Cagliari che rimane sospesa nel vuoto. Tutto comincia quando una coppia si rivolge al Microcitemico di Cagliari per chiedere di poter eseguire la DGP. Lei è affetta da talassemia major, lui portatore sano. Non vogliono rischiare di trasmettere la patologia al nascituro. Ma si sentono rispondere che no, non possono fare la DGP. La coppia si rivolge allora al Tribunale con l’assistenza legale di Filomena Gallo, segretaria dell’Associazione Luca Coscioni, e degli avvocati Angioletto Calandrini e Renato Chiesa su Cagliari. Il giudice, richiamando non solo la normativa italiana ma quella internazionale, ribadisce che: “l’ammissibilità del trasferimento in utero solo degli embrioni sani o portatori sani della patologia non è eventualmente funzionale ad un ipotetico “diritto al figlio sano” ovvero a pratiche eugenetiche, le quali sono decisamente differenti rispetto alla fattispecie in esame, in cui sono, invece, rilevanti la sussistenza di un grave pericolo per la salute psico-fisica della donna, anche in relazione ad importanti anomalie del concepito, e la decisione della donna di valutare gli effetti della malattia dell’embrione sulla sua salute, analogamente a quanto avviene per l’aborto, in cui la decisione è rimessa, alle condizioni previste, soltanto alla responsabilità della donna”. Il tempo si ferma.

ASL CAGLIARI E MICROCITEMICO – “Ostetricia e Ginecologia, Diagnosi prenatale e preimpianto, Terapia fetale”, si chiama proprio così il servizio di cui Giovanni Monni è responsabile. Il laboratorio di genetica molecolare è diretto dalla dottoressa Maria Cristina Rosatelli, tra le cui pubblicazioni ci sono molti lavori che riguardano la diagnosi preimpianto (come questo, Preimplantation genetic diagnosis for β-thalassaemia: The Sardinian experience). In una recente presentazione Rosatelli scrive che non esiste limite legale in una relazione tenuta all’università di Torino il 15 gennaio 2013, e in cui correttamente cita anche l’ordinanza di Cagliari. È dal 2004 che non si eseguono diagnosi preimpianto. La risposta post sentenza è un laconico “dobbiamo attivare la convenzione” (con un privato che garantisca le tecniche permesse dalla legge). Chi dovrebbe decidere? Chi è il responsabile nel garantire un servizio? Perché al Microcitemico non si può eseguire la DGP? Perché ci vuole tanto tempo per trovare un laboratorio esterno che possa colmare questa inefficienza e per la ASL per formalizzare la convenzione?

DOMANDE E RISPOSTE – Telefono al Microcitemico, mi dicono che Monni non può rispondere. “Richiami tra un’ora”. Intanto telefono alla ASL e chiedo del direttore sanitario o generale, ma mi dicono che sono tutti a una riunione della Regione – che stiano discutendo proprio di DGP? – e che non è rimasto nessuno che possa rispondere a un paio di domande. Mi consigliano di parlare con Monni. Rispondo che l’ho già cercato ma che comunque vorrei parlare con qualcuno della ASL. Mi dicono di richiamare più tardi oppure domani. I tempi burocratici sono strazianti, lo so, e in fondo qualche ora è niente rispetto a 7 mesi. Passa un’ora, richiamo Monni. “Noi siamo pronti”, mi dice. Aggiunge che per fare una convenzione tra una struttura pubblica e una privata ci vuole molto tempo (tra delibere, firme, ricerca del laboratorio), ma che è davvero questione di giorni ormai. Ritelefono alla ASL e la direzione sanitaria mi rimanda all’area comunicazione. Mando un mail, aspetto. Passano due giorni. L’ultima comunicazione risale a ieri: l’atto deliberativo dovrebbe essere quasi pronto. Forse addirittura domani. Domani è oggi.

IL PRIMO OSPEDALE PUBBLICO CONDANNATO – Eppure non basta. Filomena Gallo ha seguito molte battaglie giuridiche contro la legge 40 (qui la sezione dell’Associazione Coscioni dedicata alle tecniche riproduttive; qui http://goo.gl/63TnD l’approfondimento sulla DGP e la sentenza di Cagliari). “Ti accorgi di avere una malattia. Non è mortale ma è grave. Sai anche che la medicina ti consentirebbe di evitare il pericolo di trasmetterla a tuo figlio senza aspettare la diagnosi prenatale, senza rischiare cioè di trovarti davanti all’eventualità di interrompere una gravidanza. La realtà però è un’altra. E quella realtà la scopri appena ti rivolgi a una struttura pubblica: “non eseguiamo questa indagine”, ti rispondono. L’unica finta alternativa è quella di rivolgersi a un centro privato”.

Ivf

IL PAESE DELLE MERAVIGLIE – “Non viviamo – prosegue Gallo – in un paese che proclama il diritto di accesso alle cure e alla prevenzione per tutti? Si chiama equità nell’accesso alle cure, ma se sei portatore di patologie genetiche o cromosomiche non vale. E allora devi chiedere che ti vengano riconosciuti i tuoi diritti – il diritto alla cura e il principio di uguaglianza, prima di tutto. E ti rendi conto che l’Italia è il paese delle meraviglie. Un giudice obbliga una struttura pubblica a eseguire l’indagine diagnostica ma dopo 7 mesi la coppia ancora aspetta. Alla frustrazione si aggiunge anche un danno irreversibile perché quel bambino probabilmente non arriverà più. Siamo pronti a chiedere anche un risarcimento danni, che non potrà essere quantificato”.

IN ATTESA – Da ormai 7 mesi Teresa vive una condizione buffa: dalla sua ha la legge e l’ordinanza, ma l’accesso alla DGP le è ancora precluso. A lei come ad altre tre coppie (per le quali il tribunale non si è ancora pronunciato). Mi faccio raccontare direttamente da lei cosa vuol dire non voler rischiare la trasmissione, e cosa essere colpita da un’ingiustizia evitabile – quella derivante da politiche aziendali e da distrazioni istituzionali. 7 mesi, per chi aspetta, sono interminabili. “Mi ripeto ogni giorno che non ha senso arrabbiarsi e rattristarsi. È da quando è iniziata la battaglia legale che aspetto, anzi da prima, da quando abbiamo scoperto che non potevamo accedere alle tecniche al Microcitemico. Ho incontrato 9 anni fa quello che oggi è mio marito. Come ogni ragazza volevo solo vivere una storia, non pensavo al fidanzamento e ai figli e ai rischi. Lui è portatore, io sono malata. Significa che il rischio di trasmettere la malattia è del 50%. Quando ci siamo sposati abbiamo pensato a come evitarlo”. Era il 2009. “Al reparto di ginecologia di Cagliari mi hanno detto che non era possibile farla perché il laboratorio non era stato ancora attivato” – quel laboratorio che era un centro di eccellenza prima della legge 40 (ma che dal 2007 avrebbe potuto ricominciare a fare DGP).

ASSISTENZA LEGALE – “Ci siamo rivolti all’Associazione Coscioni – continua Teresa – e in particolare a Filomena Gallo. Gallo, Calandrini e Chiesa ci assistono da allora gratuitamente. La legge diceva che chi era infertile avrebbe potuto avere accesso agli ospedali in cui la diagnosi si eseguiva – compreso il Microcitemico. Ma di fatto non lo faceva, e non lo fa. Per noi era importante poter accedere nel pubblico, perché tutto l’iter è costoso e spesso è necessario farne più di uno, soprattutto per me che ho questa malattia: non solo la diagnosi, ma anche i trattamenti per l’infertilità”. La sentenza ha evidenziato un fatto anomalo: nessun centro pubblico in Italia effettua la DGP. “La gioia della sentenza è stata infinita, ma in tutti questi mesi non è successo nulla. Aspettiamo ancora”.

BUROCRAZIA – Il Microcitemico avrebbe dovuto chiedere una convenzione alla ASL di Cagliari per coprire le spese. Prima di tutto bisognava capire quale fosse la struttura esterna che avrebbe eseguito la DGP: scrivi, raccogli documenti, sembra mancarne sempre uno, un esame, un andirivieni di richieste tra strutture. Un epistolario infinito. Intanto il tempo passa e le percentuali di successo si abbassano, partendo già da numeri ridotti. “La settimana scorsa – mi dice Teresa – le dottoresse che mi seguono, e che prima del 2004 eseguivano le DGP, mi hanno fatto vedere tutta la documentazione mandata alla ASL. Mi hanno detto che sollecitano ogni giorno e mi hanno fatto vedere l’ultimo – pare – documento. Tra una decina di giorni, mi hanno rassicurata, dovrebbero chiamarmi. Ho paura a crederci. Io del Microcitemico mi fido, i medici sono sempre stati disponibili con noi. E anche loro sono felici di questa sentenza. Il mio parere è che abbiano fatto il possibile, e che sia la ASL a rimandare o comunque a fare resistenza passiva”.

LA TALASSEMIA – È una patologia cronica e invalidante. “Non è solo fare trasfusioni ogni 15-20 giorni, curarsi tutti i giorni, eliminare il ferro accumulato con le trasfusioni. Significa anche essere infertile e avere l’osteoporosi. Alcuni hanno problemi cardiaci e epatici. È vero che in questi anni siamo arrivati a una qualità della vita migliore, ma è pur sempre una patologia molto presente. Se penso a mio figlio non voglio fargli vivere questa vita. Vorrei proteggerlo da una cosa tanto grave e dolorosa, sia fisica sia mentale: avere una malattia del genere vuol dire convivere con un’ombra quotidiana. Non posso proteggerlo da tutti i rischi, ma questo lo conosco bene e ho la possibilità di farlo, perciò non capisco perché non dovrei farlo e sono addolorata per questa impossibilità”.

DISCRIMINAZIONE/REGISTRO FECONDAZIONE ASSISTITA – Come ci ricorda la sentenza di Cagliari, “in Italia, attualmente esistono 357 centri di fecondazione medicalmente assistita attivi. Di questi i centri che applicano tecniche in vitro quindi di secondo e terzo livello sono 202 e, nello specifico di questi 76 svolgono servizio pubblico e 22 servizio privato convenzionato, i rimanenti 104 offrono servizio privato (fonte Registro Nazionale della Procreazione Medicalmente Assistita). 
I centri pubblici non eseguono tecniche di PGD”. Eppure la legge 40 stabilisce che la coppia possa chiedere di sapere lo stato di salute dell’embrione, e che la struttura debba fornire le informazioni sullo stato di salute. Di fatto, però, se andiamo in una struttura pubblica questa informazione non ce l’abbiamo, se ci rivolgiamo al privato e paghiamo ce l’abbiamo senza alcuna difficoltà. Questa differenza elimina l’equità di accesso alle cure, principio che regola – o dovrebbe regolare – l’accesso ai servizi sanitari considerati primari. Se il centro non può eseguire la DGP, dovrebbe almeno stipulare una convenzione con un privato per non interrompere il servizio.

I 3 LIVELLI – Come si può leggere nel Registro nazionale procreazione medicalmente assistita, i livelli dei centri sono 3.

Tecniche di I Livello inseminazione sopracervicale in ciclo naturale eseguita utilizzando tecniche di preparazione del liquido seminale; induzione dell’ovulazione multipla associata ad inseminazione sopracervicale eseguita utilizzando tecniche di preparazione del liquido seminale;
eventuale crioconservazione dei gameti maschili

Tecniche di II Livello (procedure eseguibili in anestesia locale e/o sedazione profonda)
fecondazione in vitro e trasferimento dell’embrione (FIVET);
iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI);
prelievo testicolare dei gameti (prelievo percutaneo o biopsia testicolare);
eventuale crioconservazione di gameti maschili e femminili ed embrioni (nei limiti delle normative vigenti);
trasferimento intratubarico dei gameti maschili e femminili (GIFT), zigoti (ZIFT) o embrioni (TET) per via transvaginale ecoguidata o isteroscopica.

Tecniche di III Livello
(procedure che necessitano di anestesia generale con intubazione)
prelievo microchirurgico di gameti dal testicolo;
prelievo degli ovociti per via laparoscopica;
trasferimento intratubarico dei gameti maschili e femminili (GIFT), zigoti (ZIFT) o embrioni (TET) per via laparoscopica.”