La famiglia tutta blu

Grazie ad una combinazione di geni recessivi di una rara malformazione ematologica, i Fugate sono “i blu del Kentucky”

Se i Simpson sono i gialli d’America, dovranno ora confrontarsi con i loro colleghi blu: solo che i Fugate sono una famiglia reale, tutt’altro che immaginaria che vive nel Kentucky, sui monti Appalachi. La storia dei Fugate è quella di una anomalia genetica abbastanza importante, fondata su geni recessivi che grazie all’accoppiamento (ripetuto) di più soggetti portatori sani sono saliti in superficie e sono diventati parte del fenotipo dei soggetti.

LA FAMIGLIA BLU – Da Neatorama a Now i Know, questo ritratto di famiglia dei Fugate, famiglia trapiantatasi negli Appalachi intorno al 1800.

Nei monti Appalachi, spiega Now I Know, la possibilità di scegliere con chi mettere al mondo la propria discendenza non è che sia proprio ampissima: succede così che i Fugate finiscono per formare famiglie principalmente con la famiglia Smith: coincidenza vuole che anche gli Smith siano portatori sani del gene che rende blu. Parliamo di un prodotto conseguente all’incontro di geni recessivi e, di lì, di inter-connubio e di inincrocio. Molti Fugate erano portatori di metemoglobinemia, o, in breve , met-H. Così qualcuno dal lato Smith-Combs. Il met-H è recessiva, così per far si crei qualcosa di più di un vettore, entrambi i genitori devono avere il gene”.

QUESTIONE DI GENI – E così i Fugate, portatori sani di met-h, hanno messo al mondo figli in cui il gene è venuto allo scoperto. “Alcuni bambini sono nati con il met-h, una malattia che provoca nel sangue una concentrazione maggiore di metaemoglobina, e dunque, una ridotta abilità di portare l’ossigeno. I soggetti affetti da met-h hanno un sangue più scuro e alcuni soggetti caucasici hanno la pelle colorata, tipicamente con un colorito blu. Il patrimonio genetico, mai disturbato, ha creato generazioni e generazioni di persone colorate di blu”. Per combattere la malformazione è necessaria una cura quotidiana a base di blu di metilene, che funge da “donatore di elettroni” e permette al sangue di avere il suo normale colorito.