«Vi racconto la mia vita da malata rara di acalasia esofagea»

Celeste Napolitano ha 29 anni. Da quando ha 20 anni soffre di acalasia esofagea, una malattia rara. Ha origini sconosciute caratterizzata da completa assenza di peristalsi nel corpo dell’esofago e dal mancato od incompleto rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore. Non si ingoia il cibo, lo si rimette, per intero. Non si arriva ad ingoiare liquidi, si hanno problemi di deglutizione e si perde nel giro di poco tempo un enorme quantitativo di peso. Celeste ha perso 15 chili, così, all’improvviso. Ed ha avuto non poche difficoltà prima di arrivare ad una diagnosi precisa. La ragazza, pc alla mano, si è messa a cercare persone “simili” a lei. Simili perché questa malattia spesso si differenzia per sintomi, dolori e reazioni diverse in ogni paziente. Ha creato un gruppo su Facebbok, ha fatto rete ed ora è presidente di AMAE, unica associazione in Italia che si occupa esclusivamente di questa patologia. Una malattia “speciale” e di cui non c’è grande divulgazione. Una malattia che spesso viene confusa con inappetenza, anoressia, stress. Eppure Celeste dalla malattia ha trovato una nuova forza. Questa patologia, nella fase acuta, limita socialmente, ma, con qualcuno a fianco si ha modo di condividere e conviverci su.

Quali sono i sintomi?

Ci sono persone che non riescono più a mangiare ma neanche a bere, col forte rischio di disidratazione. Non solo, c’è anche una repentina e forte perdita di peso che porta a problemi come amenorrea e controindicazioni per altri organi. Prima dell’intervento abbiamo residui di cibo che intasano le vie aeree e causano infezioni polmonari. Io ho scoperto di essere acalasica quando la notte, davanti al naso chiuso, soffiavo e fuoriuscivano pezzi di cibo non digerito. Non avevo altri sintomi. I dolori retrosternali li ho avuti fin da bambina. Sono simili a quelli dell’infarto. Ma sa, per esempio, lei corre e sente delle fitte retrosternali: non penserà mai che sia acalasia. Nel mio caso io sono arrivata alla mia diagnosi perché ho avvertito in un mese, come in tanti della mia vita, questi residui nelle vie respiratorie che non sapevo attribuire ad altro. Non solo, in passato mi è capitato di avere alcune difficoltà nell’ingoiare il bolo, avevo bisogno di accompagnare il tutto con del liquido. Questa è una malattia che porta ad avere dei problemi sociali. Non ha degli handicap fisici, ma immagini di avere una dipendenza da un bagno. Immagini, siamo tutti a tavola e lei ha un senso di soffocamento tale che lacrima, che deve correre, non può rimanere. Nella fase ingravescente della malattia io non avevo più una vita sociale, anche perché la maggior parte della socializzazione avviene intorno ad una tavola. Anche un caffè diventa proibitivo. Io ho incontrato alcuni acalasici su una panchina perché anche bere un caffè diventava problematico, specialmente con chi non ha ancora subito un intervento. Noi abbiamo una soluzione paliativa che è l’intervento chrirurgico che agisce dal punto di vista meccanico agendo sulla vavola ma non riacquisitamo la mobilità dell’esofago. Tra l’altro la nostra patologia presenta una caratterizzazione per ogni quadro clicnico. Io mi sono resa conto che la mia storia di acalasica è differente da quelli di tante altre persone.

Come è nata l’associazione?

L’associazione è nata in un passaggio successivo rispetto alla nascita del gruppo su Fb. Io mi sono ammalata nel 2006 ed institivamente la prima cosa che ho fatto è cercare in rete. Mio padre è un medico eppure ho avuto diverse difficoltà per poter ottenere una diagnosi. Così mi sono affidata ai social network e ho fondato il gruppo “Acalasia esofagea, i malati “rari” non sono soli“. Ci sono centri di studio d’avanguardia ma purtroppo le pecche sanitarie riguardano determinate realtà e non solo la nostra malattia. Ci sono strutture, piccole e più specifiche, che si preoccupano della nostra patologia. L’importante è sostenere la ricerca. Il mese prossimo faremo una giornata di studio per acalasia esofagea a Padova, un centro molto importante. Verso maggio/giugno faremo un altra tappa in Puglia. Dopo il gruppo è nata l’esigenza di sentirci off line. Da due anni (formalmente) siamo di fatto una associazione.

Difficoltà di diagnosi?

Sì, perché la nostra malattia ha dei sintomi subdoli, che spesso vengono confusi con altre patologie. Veniamo spesso scambiati per anoressici, persone con problemi nervosi. Spesso, nell’ambito familiare, davanti all’inappettenza le persone che circondano il soggetto usano rimedi “artigianali”: costringere a mangiare con cibi calorici. Il tutto ovvio senza però sapere le dinamiche della patologia, senza conoscere. Io ho avuto la diagnosi perché ho fatto l’esame giusto, e ho fatto l’esame giusto per caso. Ho fatto una radiografia con bario che ha evidenziato una caratteristica particolare del nostro esofago. Dopodiché ho cercato in rete qualcosa in merito ma non sono riuscita a trovare nulla, se non una testimonianza abbastanza disperata. Allora ho avuto la paura, la paura di esser soli. E fa sintomo, crea una serie di problematiche che portano a vivere la malattia in modo critico. L’acalasia non presenta alcuna differenza né di genere né anagrafica. Abbiamo un caso di un bambino malato fin dalla nascita. Io l’ho contarratta a 20 anni. Ci sono dei sintomi che atteschiscono in determinate fasi, ad esmpio i dolori in alcuni di noi li percepiamo più acuti nella fase pre mestruale.

Quali farmaci utilizzate? Come funziona dopo l’operazione?

Gli acalasici dopo l’intervento vivono meglio di prima nella maggior parte dei casi. Epppure ci sono persone che dall’intervento non traggono alcun beneficio e dopo l’operazione sono di nuovo al punto di partenza. In questi casi si calibra con un altro sistema in più ovvero la dilatazione pneumatica. Ciascun caso clinico è a sé stante, anche a livello d’invalidità e Inps. Noi non abbiamo farmaci appositi, ma paliativi, che ci consentono di migliorare nell’immediatezza le nostre condizioni. Farmaci da assumere sotto stretto controllo medico. Non tutti però possono assumere gli stessi medicinali. Per esempio io ancora adesso uso degli antidolorifici pesanti per dolori restrosternali che in altri pazienti non hanno alcun effetto. Alcuni farmaci hanno effetti collaterali superiori al beneficio. L’intensità dei miei dolori è tale che anche se i farmaci influenzano sulla mia lucidità preferisco stare due giorni a letto per il farmaco piuttosto che per i dolori. Io ho subito l’intervento e sono migliorata. Ma ripeto: il miglioramento è solo in linea generale. Nel senso che esistono delle eccezioni che confermano la regola.

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La malattia influisce psicologicamente? Viene espesso confusa con altre patologie?

Ci sono due ordini di problemi. Il primo riguarda noi pazienti, il secondo la classe medica che spesso non è preparata. Spesso davanti al medico di base difficilmente si arriva alla nostra malattia. Se al medico racconto che ho un senso di stretta in gola, che non riesco ad ingerire, spesso si pensa ad altro non alla acalasia. Nei casi più fortunati si prescrivono accertamenti, anche se non sempre alcuni esami, come la gastroscopia, consentono di arrivare al quadro preciso. Spesso si manda a casa il paziente dicendo “sei nervoso sei stressato”… Ho conosciuto acalasici che sono stati mandati dallo psicologo. Quando sono stata ricoverata nel mio reparto c’era un acalasico che non parlava con nessuno. Era stato mandato in analisi perché i genitori non riuscivano a capire perché vomitasse in maniera compulsiva. Se io non avessi una gamba e zoppicassi le persone saprebbero perché zoppico. Ecco perché la associazione vuole un contatto coi medici per informare non soltanto i pazienti ma anche loro.

E dal punto di vista Inps? Invalidità? Davanti a casistiche a sé ci sono difficoltà?

Anzitutto è importante fare corretta informazione sulla malattia. Fermo restando che noi non siamo qui a fare una gara a chi è più sofferente. Sappiamo benissimo che ci sono patologie realmente invalidanti, che hanno bisgono di una assitenza h24. Noi non siamo quel genere di malati. Tant’è che pochi di noi hanno chiesto l’invalidità. Noi però come MR abbiamo la sospoensione alla partecipazione alla spesa sanitaria, solo che non tutti i centri che trattano acalasia in italia sono accreditati. L’informazione a riguardo è poco chiara. Io mi opero in un posto non riconosciuto e la mia Asl non riconosce le spese in quanto quel centro non è riconosciuto. Dovrebbe esser la burocrazia a risolvere tali problemi. Un paziente che ha una MR non deve premurarsi delle carte e del centro d’accredito dovrebbe “sveltirsi” la sanità nazionale. Sull’invalidità chiediamo che i singoli casi vengano ascoltati. La nostra non è una malattia su cui si può generalizzare. Ci sono persone, tra noi, che sono invalidi a tutti gli effetti. Nel mio caso specifico io non ho mai pensato di chiedere l’invalidità. Nonostante nella mia prima fase della malattia lo ero, perché vomitare per 30 volte al giorno… Non puoi studiare, uscire, lavorare, dare gli esami. Una sera, pensi, il mio fidanzato di allora per distrarmi mi fece la sopresa di portarmi al cinema. Non potevo rimanere. Non potevo stare un’ora al buio e senza il bagno a portata di mano.

Come è il confronto nell’ambito della ricerca con l’estero? Ci sono gli stessi problemi a livello di associazionismo?

La rete c’è perché parte dai malati, la crea. Noi in Italia esistiamo da due anni. Il primo passo è stato quello di inserirsi nel circuito, legarci ad Uniamo. Ci stiamo confrontando con realtà diverse anche in America Latina. C’è una realtà anche in Germania. La ricerca si diversifica perché si diversifica l’attenzione. Però devo dire che in italia diverse nostre equipe collaborano all’estero con gemellaggi scientifici. Al momento uno dei nostri medici di “punta” ha vinto un premio per una ricerca. Ci siamo preoccupati di tradurla dall’inglese all’italiano. Verrà presentata nell’appuntamento di Padova. La nostra visione più che positiva è costruttiva. Cerchiamo di non incappare nel solito discorso “siamo rari nessuno ci considera”. Cerchiamo di esser combattivi. Le tecniche risolutive sono giovani ma non hanno una storicizzazione tale per cui avere delle certezze. Viviamo con la consapevolezza che la ricerca stia facendo passi importanti: incrociamo le dita.

Avete quindi appuntamenti in vista?

Sì a Padova il 4,5,6, aprile. Il 5 aprile in particolare intereverranno alcuni esperti sulla giornata di studio in riferimento alla acalasia esofagea. Abbiamo anche indetto un premio per chi racconta in poesie, foto, video, scritto la malattia sotto diversi punti di vista: malato, parenti, medici. Noi viviamo fasi difficili anche dal punto di vista psicologico. Io se non mi fossi operata non avrei potuto parlarle così a lungo. Avrei dovuto interrompere la comunicazione e ricorrere al bagno. Diventa difficile anche fare un esame con tanto di componente nervosa a sé. Nonostante le difficoltà ci fa bene condividere i problemi. La malattia poi ti cambia in positivo, ti dona delle sensibilità diverse, credo.

In rete quanti siete?

Su Facebook siamo un gruppo chiuso, per rispetto della privacy. Siamo circa 400 ma non tutti sono acalasici.

Padri, madri…

Sì, noi li chiamiamo gli “acalasici per amore” perché non è facile vivere vicino a qualcuno che deperisce pur volendo mangiare e non riesce ad ingoiare cibo. Non è facile veder sfiorire una persona. Noi ci preoccupiamo di stare con loro, ai meeting, agli eventi, a tavola. Lei pensa scrivo di gastronomia.

Lei? Ma come?

Sì la tavola è sempre stata la mia passione. Mi piace da sempre mangiare. Tant’è che sono stata in sovrappeso prima della malattia. Collaborando nell’editoria ho creato poi una rubrica di recensioni gastronomiche. Però non posso bere bibite fredde per esempio, perché sennò ho degli spasmi. Noi non abbiamo una normalità, ma l’intervento è risolutore nella maggiorparte dei casi.

Dopo l’operazione?

Si vive una seconda fase. Non è mai normale quando a tavola si blocca il boccone, così come non è normale soffrire di “spasmi” all’esofago. Durante i dolori non riusciamo a parlare. Chi mi conosce lo sa. Mi blocco, aspettano che passi. A volta sono svenuta dai dolori. Mi si è abbassata la pressione e sono svenuta. La facilità di avere un medico a casa è quella di avere subito a disposizione una flebo senza correre in ospedale. La mia diagnosi però mi creda è stata difficile. Sarebbe un grande passo, nel caso di visita dal medico, includere tra le tante possibilità anche quella di acalasia esofagea. Ed è importante non sentirsi abbandonati.

Aprire porte, trovarne chiuse, aprirne altre?

Un po’ tutte le malattie ti avvicinano alla tua forza interiore. Io pensavo sempre “una malattia non riuscirò ad affrontarla”. Invece no, a me ha cambiato la vita. Fa parte della mia quotidianeità. Vivo anche di questo, anche dopo l’operazione non puoi dimenticare. Ci appartiene. Mi creda. La gioia di poter un giorno riuscire ad ingoiare un biscotto… Io lo dico sempre: non è normale, ma è di più.